Investigadores de la Instituto de Investigaciones Biomédicas de Málaga (Ibima) y de Hospital Clínico (Universidad de virgen de la victoria) publicar un estudio en la prestigiosa revista científica Anales de neurología que describe el desarrollando una nueva terapia génica para el síndrome de agotamiento mitocondrial por deficiencia de TK2.

Este síndrome es una serie de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una disminución en el tamaño de las mitocondrias y/o del ADN mitocondrial. La función principal de las mitocondrias es la producción de energía, por lo que su deficiencia se traduce en un cambio muy importante en la bioenergía celular. La mutación en diferentes genes puede provocar la aparición de este síndrome.



Esta investigación, desarrollada en la Universidad de Columbia, donde trabajaron los autores del estudio hasta 2019, estudió mutaciones en el gen TK2, que se manifiesta clínicamente en el paciente a través de miopatía o encefalopatía durante la infancia y la pubertad, principalmente debido al alto consumo de energía requerido por los músculos y el cerebro. Es una enfermedad en la que la mortalidad se produce a edades muy tempranas, incluso dentro de los tres primeros años de vida.

Según el equipo de investigación, en el laboratorio del Dr. Michio Hirano, Universidad de Columbia, sHace seis años se desarrolló la terapia farmacológica con detoxulasides se potenció la actividad residual de la proteína de mutación TK2. Hay cuatro tipos diferentes de desoxinucleósidos, timidina, desoxicitidina, desoxiguanosina y desoxiadenosina. Los dos primeros son los que se utilizan para tratar pacientes con deficiencia de TK2.

Esta terapia se ha administrado desde hace seis años en pacientes con deficiencia de TK2 en diferentes países, incluida España, como un trato compasivo. El trabajo de seguimiento de estos pacientes y los resultados de esta terapia mejoraron la esperanza de vida y mejoraron la movilidad de estos pacientes. Actualmente, varios ensayos clínicos tienen como objetivo validar la seguridad y eficacia de este tratamiento.

El investigador Carlos López ha indicado que el estudio pretende dar un paso más porque pretende » versión correcta de la proteína TK2 humana en todo el cuerpoutilizando partículas virales, un método comúnmente utilizado en la terapia génica”.

El estudio, realizado en ratones de laboratorio que portaban un mutación en TK2, permitió alargar la vida media de tres semanas a cuatro meses. Además, la combinación de esta terapia génica con la suplementación con desoxinucleósidos aumentó la esperanza de vida hasta en seis meses, en algunos casos más de un año. Esto representa un gran avance, dado que este tipo de animales naturalmente tiene una vida promedio de dos años.

Además, López afirma que “esta terapia génica puede potenciar la terapia actual con detoxinclosidos que ralentizan la progresión de la enfermedad y revertir algunos efectos en el futuroporque podría devolver a los pacientes y sus familias mucha de la calidad de vida perdida por la enfermedad”.

Para ella, María J. Sánchez Quintero, investigadora postdoctoral de Cibercv y el Campo del Corazón del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, señala que «la terapia génica, Aunque caro, puede ser muy beneficioso para este tipo de pacientes”. No obstante, recuerda la necesidad de «estar muy atentos y esperar que futuros ensayos clínicos evalúen positivamente la seguridad y eficacia de este tratamiento».

Además, el equipo de investigación está en contacto con el Asociación de Investigación de Miopatía Mitocondrial debido a la deficiencia de TK. Su secretaria y madre de un paciente golpeado, Elena Álvarez, ha dicho que “la terapia génica abre la puerta a la esperanza saltar al futuro más allá de los tratamientos tradicionales con desoxinucleósidos para las personas afectadas por esta patología”.

Finalmente, la empresa Modis Therapeutics, experimentado en ensayos clínicos con detoxulasideslos derechos de propiedad industrial de esta nueva terapia.

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